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[05/10/2022 21:44] Elenco studi scientifici che correlano Fibromialgia e NPF[02/05/2024 22:22] Chiarimenti riguardo la NPF e gli autoanticorpi HDS e FGFR-3[15/03/2024 20:14] Neuropatia delle piccole fibre nella dipendenza da alcol rilevata mediante biopsia cutanea[13/03/2024 22:19] Presentazione dei sintomi della POTS in base al fenotipo[12/03/2024 23:48] Manifestazioni gastrointestinali nei pazienti pediatrici con diagnosi di NPF[10/03/2024 22:44] Nuove raccomandazioni sull'uso delle ImmunoglobulineG per i disturbi neuromuscolari

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NPF - Nuovo articolo di PubMed

22/03/2023 21:16

AINPF

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NPF - Nuovo articolo di PubMed

La neuropatia delle piccole fibre si presenta con dolore urente, che spesso inizia alle estremità, in particolare ai piedi. È dovuta al coinvolgimento delle ...

 

Fonte: Small Fiber Neuropathy - Authors Matthew A. Cascio; Taif Mukhdomi.

 

Attività di formazione continua

La neuropatia delle piccole fibre si presenta con dolore urente, che spesso inizia alle estremità, in particolare ai piedi. È dovuta al coinvolgimento delle fibre nervose A-delta e C. Può verificarsi idiopaticamente o a causa di eziologie metaboliche, ereditarie, infettive, immuno-mediate o tossiche. Deve essere prontamente diagnosticata e trattata per evitare dolore, debolezza o possibile coinvolgimento di grandi fibre nervose. Questa attività esamina la valutazione e il trattamento della neuropatia delle piccole fibre ed evidenzia il ruolo del team interprofessionale nella valutazione e nel trattamento dei pazienti con questa condizione.

 

Obiettivi:

_Identificare le diverse eziologie della neuropatia delle piccole fibre.

_Rivedere la corretta valutazione della neuropatia delle piccole fibre, compresa la storia del paziente e i risultati dell'esame.

_Delineare le opzioni di gestione disponibili per la neuropatia delle piccole fibre.

_Descrivere le strategie del team interprofessionale utili per migliorare il coordinamento e la comunicazione dell'assistenza per migliorare i risultati nella neuropatia delle piccole fibre.

 

introduzione

La neuropatia periferica è un problema diffuso, che colpisce circa 15-20 milioni di persone negli Stati Uniti di età superiore ai 40 anni.[1] È la causa più comune di appuntamenti neurologici ambulatoriali negli Stati Uniti e rappresenta la spesa sanitaria di oltre 10 miliardi di dollari ogni anno.[2]

 

In molti individui affetti, tali neuropatie coinvolgono le piccole fibre nervose, comprese le fibre periferiche Aδ a mielinizzazione sottile e le fibre nervose C non mielinizzate.[3] Il coinvolgimento di queste piccole fibre nervose, denominato neuropatia delle piccole fibre (SFN in inglese, NPF in italiano), si presenta tipicamente con dolore, bruciore, intorpidimento e formicolio, spesso con distribuzione a guanto, con sintomi che tipicamente iniziano nei piedi e salgono superiormente.

 

Eziologia

La neuropatia delle piccole fibre colpisce le piccole fibre Aδ mielinizzate così come le fibre C non mielinizzate.[4] SFN può influenzare sia le fibre sensoriali che quelle autonomiche, portando a cambiamenti sensoriali, disfunzione autonomica o una combinazione di sintomi.[5]

Le piccole fibre nervose autonome trasmettono segnali termoregolatori, cardiovascolari, gastrointestinali, sudomotori, urogenitali e altri segnali autonomici, mentre le piccole fibre nervose somatiche trasmettono informazioni relative a dolore, temperatura e prurito.[6]

I sintomi generali di SFN includono affaticamento, disturbi cognitivi, mal di testa e dolore muscoloscheletrico diffuso e quindi possono avere un impatto negativo sulla qualità della vita. 

SFN è associata a una moltitudine di malattie; tuttavia, può anche presentarsi idiopatica. Le eziologie della SFN possono essere suddivise in sei categorie.[7]

 

Ereditarie

Malattia di Fabry

Mutazione nei canali del sodio

Malattia di Wilson

Amiloidosi familiare

 

Infettive

HIV

Lyme

Epatite C

 

Tossiche

Alcol

Chemioterapia

Farmaci neurotossici

Associata a vaccino

 

Immunomediate

Ehlers-Danlos (evidentemente c’è un errore dell’ autore,viasto che la Ehlers-Danlos è malattia ereditaria)

fibromialgia

Gammapatia monoclonale

Neuropatia infiammatoria acuta delle piccole fibre

Lupus

Malattie del tessuto connettivo

Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica

Sarcoidosi

Malattie reumatiche (malattie indifferenziate del tessuto connettivo, artrite reumatoide, artropatia psoriasica)

Sindrome di Sjögren, 

Amiloidosi sistemica primaria

 

Metaboliche

Diabete mellito

Alterata tolleranza al glucosio

Carenza di vitamina B12

Carenza di rame

Funzionalità tiroidea anomala

Idiopatica

 

Epidemiologia

Uno studio retrospettivo epidemiologico trasversale della SFN condotto nei Paesi Bassi ha rilevato un'incidenza di 12 casi per 100.000/anno, con una prevalenza di 53 casi per 100.000. Questo studio ha rilevato che la SFN è più comunemente osservata negli uomini e più frequentemente diagnosticata nei pazienti di età superiore ai 65 anni.

 

Questi tassi di malattia sono probabilmente sottostimati a causa della mancanza di consapevolezza e della mancanza di criteri diagnostici standardizzati, con tassi che dovrebbero aumentare nei prossimi anni con una maggiore consapevolezza della SFN.[8]

 

Fisiopatologia

I nervi del sistema nervoso periferico sono classificati in diversi tipi in base a una moltitudine di fattori, tra cui diametro, mielinizzazione e velocità di conduzione, vedere la Tabella 1. 

Le fibre Aα e Aβ sono considerate grandi fibre nervose, mentre Aδ- e C- sono considerate piccole fibre nervose. Tra le fibre piccole, le fibre Aδ mielinizzate mostrano velocità di conduzione più elevate (da 4 a 36 m/s) rispetto alle fibre C non mielinizzate (da 0,4 a 2,8 m/s).[9] Questa differenza è dovuta al diametro maggiore e alla presenza di mielina.[10]

 

SFN è definita come una disfunzione di queste piccole fibre Aδ e C, che si verifica con un meccanismo poco chiaro. È improbabile che i processi demielinizzanti siano la patogenesi sottostante poiché i processi demielinizzanti non interessano esclusivamente le piccole fibre. Pertanto si ritiene che la perdita assonale distale o la degenerazione neuronale sia l'eziologia sottostante più probabile per SFN.[5]

 

 

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Storia e materiale

Una storia completa e un esame fisico sono cruciali nella valutazione della SFN. I pazienti con SFN spesso presentano inizialmente sintomi sensoriali, tra cui dolore, bruciore, intorpidimento e formicolio. Mentre la maggior parte dei casi di SFN presenta un pattern dipendente dalla lunghezza (sintomi che iniziano nei piedi e avanzano prossimalmente), alcuni casi hanno seguito una distribuzione non dipendente dalla lunghezza (prossimale, diffusa o a chiazze che coinvolge diverse parti del corpo tra cui la bocca, il viso, il tronco, il cuoio capelluto o gli arti superiori prima o contemporaneamente al coinvolgimento degli arti inferiori) o una neuropatia asimmetrica mono/multipla (coinvolgimento di uno o più nervi sensoriali periferici, spesso con sindrome della bocca urente, vulvodinia o notalgia e meralgia parastesica).[3]

 

NPF dipendente dalla lunghezza si verifica spesso a causa di cause metaboliche, tra cui diabete o esposizione neurotossica, mentre NPF non dipendente dalla lunghezza si verifica spesso a causa di disturbi paraneoplastici e patologie immuno-mediate come la sindrome di Sjögren.[11]

 

I pazienti con SFN spesso presentano inizialmente dolore neuropatico al piede. I sintomi possono essere lievi all'esordio, con alcuni pazienti che notano un vago fastidio ai piedi. Le descrizioni riportate possono includere intorpidimento delle dita dei piedi, una sensazione legnosa nei piedi o una sensazione che il paziente descrive come camminare sulla sabbia, palline da golf o ciottoli. Il dolore urente ai piedi che si estende prossimalmente in una distribuzione a calza e guanto è spesso il sintomo più fastidioso e tipico.

 

Questo bruciore è spesso accompagnato da dolori doloranti o lancinanti, sensazione di spilli e aghi, scosse elettriche o crampi ai piedi e ai polpacci. I pazienti con SFN in genere sperimentano il peggio dei loro sintomi durante la notte, lamentandosi spesso di gambe senza riposo, intolleranza al lenzuolo e vestiti che causano allodinia o disestesia. Alcuni pazienti non riferiscono dolore ma notano una sensazione di gonfiore e tensione ai piedi. Il coinvolgimento delle fibre autonomiche può portare a sintomi aggiuntivi, tra cui secchezza delle fauci, secchezza oculare, costipazione, incontinenza della vescica, vertigini ortostatiche, disfunzione sessuale, scolorimento della pelle rossa o bianca o problemi di sudorazione.

 

Alla presentazione iniziale, dovrebbe essere ottenuta una storia dettagliata, compresa la storia medica, la storia familiare, l'uso di alcol e l'uso di farmaci neurotossici come colchicina, metronidazolo e chemioterapici.[2]

 

Data l'associazione nota tra SFN e condizioni come l'epatite C e il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), l'esaminatore dovrebbe informarsi sui fattori di rischio rilevanti come la storia sessuale, l'uso di droghe per via endovenosa e le trasfusioni di sangue. Un esame fisico neurologico approfondito può differenziare la neuropatia delle piccole fibre dalla neuropatia delle grandi fibre.

 

L'esame obiettivo spesso dimostra allodinia, iperalgesia o ridotta sensazione termica e di puntura di spillo nell'area interessata. Reperti come debolezza, propriocezione ridotta e riflessi tendinei profondi assenti non dovrebbero essere osservati nella SFN, poiché indicano invece un coinvolgimento di grandi fibre. Quando l'anamnesi sospetta un coinvolgimento delle fibre autonomiche, devono essere controllati i segni vitali per lo screening dell'ipotensione ortostatica e deve essere controllata la cute, che può apparire secca, lucida, atrofica, scolorita o lievemente edematosa a causa di anomalie vasomotorie o sudomotorie. Un esame fisico dovrebbe anche valutare eventuali disturbi sistemici precedentemente menzionati noti per essere associati a SFN.

 

Valutazione

La valutazione diagnostica per sospetta SFN spesso comporta una moltitudine di test. Mentre gli studi sulla conduzione nervosa e l'EMG dell'ago dimostrano solo il coinvolgimento delle grandi fibre che porta a risultati normali nei pazienti con coinvolgimento isolato delle piccole fibre, questi test possono essere utili per valutare il coinvolgimento subclinico delle grandi fibre nervose e diagnosi alternative, comprese le diagnosi alternative di radicolopatia lombosacrale.

 

Le piccole fibre viaggiano troppo lentamente e le loro risposte di conduzione non possono essere catturate da uno studio di conduzione nervosa, che è un test di routine eseguito per valutare le grandi fibre nervose sensoriali e motorie. Pertanto, una biopsia cutanea viene spesso utilizzata per valutare le piccole fibre nervose sensoriali nella pelle. La biopsia cutanea è una procedura minimamente invasiva che può essere utilizzata anche per valutare la densità delle fibre nervose intraepidermiche. I campioni di pelle sono tipicamente ottenuti da una biopsia del punch di 3 mm alla gamba distale e alla coscia e vengono quindi inviati per l'analisi di laboratorio. La SFN può essere diagnosticata se la densità delle fibre nervose intraepidermiche è inferiore al normale. Il test della biopsia cutanea ha una sensibilità dell'88% nella diagnosi di SFN.[12]

 

Un test aggiuntivo che può essere eseguito è il test quantitativo del riflesso assonale sudomotorio (QSART), uno studio autonomo non invasivo utilizzato per valutare il volume di sudore prodotto negli arti in risposta all'acetilcolina. QSART può misurare la funzione del nervo sudomotore simpatico postgangliare e può fornire una sensibilità fino all'80% nella diagnosi di SFN.[13]

 

Ulteriori test diagnostici utili possono includere il test del lettino inclinato e il test cardiovagale per i pazienti con palpitazioni in ortostasi e il test del sudore termoregolatore per i pazienti con modelli di sudorazione anormali.

 

La diagnosi di SFN rimane difficile in quanto non esiste ancora un test gold standard disponibile. Mentre alcune fonti hanno suggerito che la presenza di almeno due reperti anomali, tra cui la presentazione clinica, il test sensoriale quantitativo (QST) e la biopsia cutanea a Per quanto riguarda i migliori criteri diagnostici per SFN, altre fonti hanno incluso l'inclusione di QSART invece della biopsia cutanea per la diagnosi.[14][15]

 

 Mentre circa la metà dei casi di NPF sono considerati idiopatici, è importante tentare di trovare la causa sottostante per trovare un possibile trattamento.[16] I test possono includere quanto segue:

 

Studi di primo livello

Conta completa delle cellule del sangue per valutare le anomalie ematologiche

Pannello metabolico completo per valutare l'insufficienza renale o epatica

Pannello lipidico per valutare l'iperlipidemia

Velocità di eritrosedimentazione, proteina C-reattiva e anticorpi antinucleari per valutare la malattia infiammatoria

Livelli di ormone stimolante la tiroide, T4 libero e T3 per valutare l'ipotiroidismo

Test di tolleranza al glucosio orale di 2 ore ed emoglobina A1C per valutare il diabete e la ridotta tolleranza al glucosio

Test dell'antigene nucleare estraibile per gli anticorpi della sindrome di Sjögren A e B

Livelli di vitamina B12, acido metilmalonico e omocisteina per valutare la carenza di vitamina B12

Transglutaminasi tissutale e anticorpi antigliadina per valutare la celiachia

Anticorpi del virus dell'immunodeficienza umana (HIV) e del virus dell'epatite C per valutare l'HIV e l'epatite

 

Studi di secondo livello

Enzima di conversione dell'angiotensina per valutare la sarcoidosi

Tiamina (vitamina B1) per valutare la carenza di vitamina B1

Piridossina (vitamina B6) per valutare la carenza di vitamina B6

Livello di rame da valutare per carenza di rame

Analisi delle proteine monoclonali sieriche e urinarie, biopsia nervosa e analisi del cuscinetto adiposo per valutare l'amiloidosi sistemica

Pannello di autoanticorpi paraneoplastici per valutare la malattia paraneoplastica

Anticorpi del recettore dell'acetilcolina gangliare per valutare la ganglionopatia autonomica autoimmune

Studi genetici

Geni SCN9A e SCN10A per valutare la neuropatia ereditaria delle piccole fibre

Gene GLA da valutare per la malattia di Fabry

Gene della transtiretina per valutare l'amiloidosi familiare

Gene ABCA1 da valutare per la malattia di Tangeri

 

Trattamento / Gestione

La gestione della NPF dovrebbe comportare il trattamento dell'eziologia sottostante nei pazienti con una causa identificata di neuropatia. Il diabete dovrebbe essere gestito non solo con agenti ipolipemizzanti e glicemici, ma anche con modifiche dello stile di vita incentrate specificamente sulla nutrizione e sull'esercizio fisico. Poiché camminare e correre può essere difficile per i pazienti NPF a causa del dolore, è possibile perseguire esercizi alternativi, tra cui acquaterapia, nuoto e ciclismo stazionario.

Nei casi di carenza di vitamina B12, è spesso raccomandata l'integrazione parenterale piuttosto che orale poiché la carenza è più spesso dovuta al ridotto assorbimento piuttosto che al basso apporto dietetico. Un regime suggerito può consistere in un'iniezione intramuscolare o sottocutanea di 1.000 μg di metilcobalamina somministrata una volta al giorno per una settimana, seguita da una volta alla settimana per un mese, seguita da una dose di mantenimento mensile per i successivi 6-12 mesi.

Come riportato da casi aneddotici, la SFN dolorosa e la disautonomia secondaria alla sindrome di Sjögren sono state trattate con successo con corticosteroidi, immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e altri immunosoppressori.[17]

NPF associata a sarcoidosi può anche essere trattata con IVIG così come con infliximab e terapia di combinazione.[18] I pazienti con SFN secondaria alla malattia celiaca possono trovare sollievo dai sintomi di SFN con una dieta priva di glutine.

La gestione del dolore è importante nel trattamento della SFN, poiché il dolore neuropatico può essere debilitante e causare una diminuzione della funzione e della depressione. Il dolore secondario a SFN è spesso gestito al meglio con un team multidisciplinare, che può coinvolgere un medico di base, uno specialista della gestione del dolore, un neurologo e uno psichiatra. I farmaci utilizzati nel trattamento della SFN includono anticonvulsivanti, antidepressivi, anestetici topici, narcotici, analgesici non narcotici e antiaritmici, mentre possono essere utilizzati anche trattamenti non farmacologici come calore, ghiaccio, massaggio delle aree dolorose e stimolazione nervosa elettrica transcutanea (TENS).[19]

I farmaci di prima linea sono i farmaci anticonvulsivanti gabapentin e pregabalin, gli antidepressivi triciclici amitriptilina e nortriptilina, l'analgesico oppioide semisintetico tramadolo e un cerotto topico di lidocaina al 5%. Questi farmaci possono essere usati da soli o in combinazione. Possono essere utilizzati anche farmaci antinfiammatori non steroidei e inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina; tuttavia, sono spesso meno efficaci dei farmaci precedentemente citati. Il bloccante del canale del sodio voltaggio-dipendente Mexiletine, tipicamente usato come farmaco antiaritmico, può aiutare con il dolore refrattario correlato alla disfunzione del canale del sodio.[20]

I farmaci oppioidi dovrebbero essere riservati solo ai casi refrattari; dato il potenziale di dipendenza, tuttavia, a volte possono essere necessari per i pazienti con dolore debilitante che non rispondono ad altri farmaci. I regimi che combinano farmaci con meccanismi diversi possono essere più efficaci. 

 

È stato riscontrato che il trattamento con cannabis inalata riduce il dolore nei pazienti con neuropatia diabetica e HIV; tuttavia, sono stati notati effetti collaterali tra cui sonnolenza, euforia e deterioramento cognitivo.[22] Terapie olistiche come lo yoga, il tai chi e la meditazione possono aiutare il dolore, la qualità della vita e l'equilibrio nei pazienti con neuropatia.[23]

In molti casi, la neuromodulazione si è dimostrata efficace nel trattamento dei sintomi dolorosi della SFN. I trattamenti includono la stimolazione tradizionale della colonna dorsale, la stimolazione del corno dorsale e la stimolazione del ganglio della radice dorsale.[24][25][26]

 

Diagnosi differenziale

Come accennato in precedenza, è imperativo differenziare la neuropatia delle piccole fibre dalla neuropatia delle grandi fibre. Reperti come debolezza, propriocezione ridotta e riflessi tendinei profondi assenti indicano il coinvolgimento delle grandi fibre (Aα- e Aβ) e possono differenziare la neuropatia delle grandi fibre dalla neuropatia delle piccole fibre.

Anche gli studi EMG e di conduzione nervosa sono utili in questa differenziazione, poiché questi studi saranno normali con coinvolgimento di piccole fibre e anormali con coinvolgimento di fibre grandi. L'EMG può anche differenziarsi dalla radicolopatia lombare, che può anche presentarsi con bruciore e intorpidimento degli arti inferiori. La differenziazione tra queste condizioni è fondamentale per l'attuazione di un regime di trattamento adeguato, poiché la gestione di queste condizioni varia.

 

Pianificazione del trattamento

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Prognosi

La maggior parte dei pazienti con SFN sperimenta un decorso lentamente progressivo, con un plateau clinico raggiunto dopo anni di sviluppo dei sintomi. Uno studio ha mostrato che solo il 13% dei 124 pazienti con SFN aveva sviluppato segni di coinvolgimento delle fibre di grandi dimensioni in un periodo di due anni.[27]

Questo stesso studio ha rilevato che nessuno dei pazienti ha sviluppato articolazioni di Charcot, debolezza, atassia sensoriale o ulcere del piede, che sono sintomi tipicamente osservati nei pazienti con neuropatia cronica o grave delle grandi fibre. Ha inoltre rilevato che oltre la metà dei pazienti è migliorata o è rimasta stabile nel corso dei due anni. Ulteriori studi sarebbero utili per valutare la progressione sintomatica in un periodo superiore a due anni.

 

Complicazioni

Il rischio di complicanze nei pazienti con SFN varia spesso in base all'eziologia sottostante. Dovrebbe essere ricercato e implementato un trattamento adeguato per prevenire la progressione della malattia correlata alle condizioni mediche sottostanti. Il dolore causato da SFN può anche causare disfunzione e inattività nei pazienti. Per questo motivo, un adeguato controllo del dolore è indispensabile per la continuazione dell'attività fisica per prevenire le complicazioni dell'inattività, tra cui l'aumento di peso e la depressione.

 

Educazione del paziente

I pazienti con diagnosi di SFN dovrebbero essere istruiti riguardo alle strategie per ridurre il carico del loro dolore neuropatico e la corretta gestione di ogni possibile condizione sottostante.

I pazienti con diabete devono essere istruiti su dieta, esercizio fisico e insulina (se necessario). Un regolare follow-up ambulatoriale dovrebbe essere concordato con le cure primarie, la podologia, l'oftalmologia, l'endocrinologia e la cardiologia.

Ai pazienti con SFN secondaria all'alcol dovrebbero essere fornite risorse per l'astinenza da alcol.

I pazienti con carenze nutrizionali come la carenza di vitamina B12 dovrebbero essere istruiti su un'adeguata integrazione.

I pazienti con SFN in eziologie infettive come HIV, Lyme ed epatite C dovrebbero essere istruiti riguardo al trattamento antivirale adeguato per la loro infezione sottostante.

I pazienti con eziologie immuno-mediate ed ereditarie della loro SFN dovrebbero essere istruiti riguardo alle strategie di trattamento e ad altre possibili complicanze legate alla loro condizione di base.

Oltre all'educazione relativa alla corretta gestione delle condizioni di base relative alla SFN, dovrebbe essere posta un'enfasi sulla continuazione dell'attività fisica.

 

Migliorare i risultati del team sanitario

Una forte relazione tra il medico e il paziente è fondamentale per migliorare i risultati sanitari. È fondamentale una buona comunicazione all'interno di un team interprofessionale, che può includere un neurologo, un medico di medicina del dolore, un fisiatra, un medico di base, un dietologo e un infermiere.

 

SFN può causare dolore debilitante senza una corretta gestione, spesso portando a decondizionamento e depressione. Il trattamento specifico per la causa, il controllo del dolore e la modifica dello stile di vita sono elementi chiave nell'approccio del team alla gestione della neuropatia delle piccole fibre.

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