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La NPF è una caratteristica comune nella Sindrome di Ehlers Danlos. Nuovo studio

20/02/2023 19:48

AINPF

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La NPF è una caratteristica comune nella Sindrome di Ehlers Danlos. Nuovo studio

Una nuova ricerca di un gruppo di scienziati tedeschierca di capire se esiste una causa comune sottostante tra EDS, NPF e POTS.

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La neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune nell'EDS ipermobile, secondo la ricerca

 

Una nuova ricerca di un gruppo di scienziati tedeschi pubblicata sull'European Journal of Neurology cerca di capire se esiste una causa comune sottostante tra l'EDS ipermobile (hEDS), la neuropatia delle piccole fibre (SFN) e la sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS). La loro ricerca fa luce su un possibile meccanismo comune alla base di queste tre condizioni.

 

SFN (NPF), POTS & hEDS

È stato dimostrato molte volte che queste tre condizioni - hEDS, POTS e NPF - si verificano spesso insieme. Tuttavia, ciò che la ricerca finora non è riuscita a scoprire è il motivo. “Trovare il meccanismo sottostante è così difficile perché ci sono così tanti diversi sintomi, fenotipi e potenziali cause di questi disturbi. Il tessuto connettivo, il sistema nervoso autonomo e le piccole fibre sono ovunque nel corpo. Quindi credo che non ci sia l'unico meccanismo patologico, il che lo rende ancora più impegnativo", afferma il dott. Andrea Maier. Maier è il principale neurologo presso il dipartimento dell'Università di Aquisgrana per la diagnosi e il trattamento di varie forme di disautonomia e fa parte del gruppo di ricercatori tedeschi che studiano la connessione tra hEDS, POTS e NPF.

 

Esistono diversi tipi di neuropatia, il nome medico per i sintomi, come debolezza, intorpidimento e dolore che derivano da danni ai nervi. Uno dei più comuni è la neuropatia periferica, quando i nervi periferici di braccia, gambe, piedi e mani sono danneggiati a causa di un infortunio o di una malattia. Il diabete è la principale causa di un tipo di neuropatia periferica che si verifica nei piedi, ma la condizione può davvero essere causata da qualsiasi tipo di trauma, comprese lesioni, infezioni, tossine, interventi chirurgici e altro.

 

Un altro tipo di neuropatia è chiamata neuropatia autonomica e deriva da un danno al sistema nervoso autonomo, la parte del sistema nervoso responsabile di tutte le funzioni del corpo che non possiamo controllare noi stessi, ad esempio frequenza cardiaca, pressione sanguigna, respirazione, sudorazione , e altro ancora. L'intolleranza ortostatica e la sua relativa POTS sono comuni nella popolazione hEDS.

 

Inoltre, la neuropatia delle piccole fibre è un'altra neuropatia spesso riportata nelle persone con hEDS. NPF riguarda i minuscoli nervi che si trovano nel tessuto della pelle che ci aiutano a distinguere le differenze sensibili di temperatura, consistenza e altri input sensoriali. In un paziente con NPF, questi nervi sono meno densi di quanto sarebbero in un paziente senza NPF. Insieme all'intorpidimento e alla diminuzione della sensibilità, la NPF può causare un aumento del dolore che può essere fuori misura rispetto agli stimoli, una sensazione di bruciore o raffreddamento della pelle e la sensazione di formicolio.

 

Studi precedenti

Molti studi di ricerca hanno suggerito una connessione tra hEDS e POTS; altri hanno suggerito un possibile legame tra hEDS e neuropatie, in particolare NPF, e altri hanno segnalato la neuropatia come possibile causa di disautonomia.

 

Ad esempio, anche nel 2002, Gazit et al. ha pubblicato un documento che menziona la connessione tra "Sindrome da ipermobilità articolare" (questa condizione non esiste nella classificazione di New York ed è ora indicata come Disturbi dello spettro di ipermobilità) e POTS. Hanno suggerito che la ragione fosse la neuropatia periferica. Inoltre, uno studio di De Wandele et al. ha descritto che la disautonomia si verifica molto più spesso nella popolazione EDS e la neuropatia potrebbe essere un fattore che contribuisce. E inoltre, un piccolo studio di Cazzato et al. nel 2016 ha rivelato che NPF è, in effetti, una caratteristica comune in (h)EDS (erano coinvolte anche alcune persone con vEDS e cEDS, ma la maggioranza era hEDS).

 

Negli ultimi anni, è diventato ovvio che chiaramente hEDS, POTS e NPF sono collegati, ma in realtà questo ha portato solo a più domande. "Ho iniziato a ricercare queste condizioni perché volevo trovare risposte a quelle domande aperte per i miei pazienti", afferma Maier. E la ricerca del suo gruppo aggiunge qualche pezzo in più e apre la strada per finire finalmente quel puzzle.

 

Nuovi risultati della ricerca

Nello studio, 31 persone con hEDS e 31 persone senza sono state confrontate utilizzando quattro metodi: biopsie cutanee, test sensoriali quantitativi, test del tavolo inclinabile e tre questionari (painDetect, Small Fiber Neuropathy Screening List e COMPASS-31). "La nostra ricerca è stata unica al riguardo perché ha studiato biopsie cutanee da posizioni prossimali e distali", afferma Maier. Il gruppo ha prelevato due biopsie da ciascun paziente: una dalla coscia e una dalla parte inferiore della gamba. Di solito, viene utilizzato un solo campione di tessuto per diagnosticare NPF.

 

I risultati di questo studio preliminare hanno mostrato che i pazienti con hEDS avevano maggiori probabilità di avere piccole fibre nervose ridotte nella pelle coerenti con NPF rispetto al gruppo di controllo. I pazienti con hEDS avevano anche maggiori probabilità di soddisfare i criteri per POTS, avere frequenze cardiache più elevate ed essere più sensibili al calore e al tatto. Gli autori indicano che questa ricerca mostra che la neuropatia delle piccole fibre è una presentazione comune nei pazienti con hEDS ed è un'importante aggiunta alla comprensione delle disfunzioni neuropatiche autonomiche  in hEDS.

 

 In breve:

la neuropatia delle piccole fibre sembra essere la causa di alcuni casi di POTS nella popolazione hEDS. Sono necessari ulteriori studi a lungo termine per mettere insieme queste informazioni in un modo chiaro che spieghi perché i pazienti con hEDS hanno maggiori probabilità di sperimentare questi problemi. “Meglio comprendiamo il dolore neuropatico nell'hEDS, più pazienti possono essere diagnosticati e creduti. E si spera che questo porti a migliori opzioni di trattamento anche in futuro", conclude Maier.

 

Fonte articolo: QUI

 

Fonte studio tedesco: Igharo, D., Thiel, J.C., Rolke, R., Akkaya, M., Weis, J., Katona, I., Schulz, J.B. and Maier, A., 2022. Skin biopsy reveals generalized small fibre neuropathy in hypermobile Ehlers–Danlos syndromes. European Journal of Neurology.

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